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Il laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare ha raccolto una notevole casistica sui difetti di proteine di membrana e sulla patologia muscolare in genere, che è stata oggetto di numerose pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali. Lo studio di tale casistica si è avvalso in particolare della stretta collaborazione con la Dott.ssa Lucia Morandi responsabile della caratterizzazione clinica e istopatologica dei casi, e della collaborazione di numerosi gruppi nazionali ed internazionali.

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Costituita nell'ottobre 2000 a Bologna per iniziativa di 64 soci fondatori. L' Associazione ha carattere multidisciplinare ed è aperta a tutti i professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari presso strutture Universitarie, Ospedaliere, IRCCS e altre strutture sanitarie.

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Laboratorio di Biologia 
della Cellula Muscolare


Benvenuti nel sito del Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare diretto dalla Dott.ssa Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot, abilitare Javascript per vederlo Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot, abilitare Javascript per vederlo .

Il laboratorio di Biologia della cellula Muscolare, inizialmente costituito soltanto dalla Dott.ssa Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot, abilitare Javascript per vederlo , a partire dagli anni 80' si è venuto originariamente identificando come dedicato all'istopatologia muscolare; l'attività in quell'ambito era rivolta essenzialmente allo studio morfologico del muscolo in microscopia ottica ed elettronica. In seguito, si è aggiunto anche lo studio con tecniche di immuno istochimica sia a livello ottico che elettronicoQuesto indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot, abilitare Javascript per vederlo .
 
Con l'identificazione del gene della distrofina verso la fine degli anni '80, l'interesse del laboratorio, si è sempre più rivolto alla caratterizzazione degli aspetti patogenetici delle distrofie muscolari.
 
In questo ambito il laboratorio, che nel frattempo si è ampliato con l'aggiunta di un tecnico e di borsisti e contrattisti, ha acquisito nuove tecniche di biochimica, di biologia cellulare e di biologia molecolare.
 
In particolare è stata messa a punto una serie di esami immunochimici e di analisi molecolare per la caratterizzazione dei deficit muscolari di distrofina, proteine associate alla distrofina, merosina, calpaina, disferlina, caveolina 3, telethonina ed altre, esami che sono diventati ormai parte della routine diagnostica della Unità Operativa di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari-Neurologia IV.
 
La messa a punto di metodiche di analisi morfologica, biochimica e genetica (sia analisi di linkage che ricerca di mutazioni) per la caratterizzazione di altri nuovi difetti genici è oggetto di sforzo quotidiano.
 
Attualmente, le linee principali di ricerca del gruppo sono:
  • Degenerazione muscolare distrofica: ruolo patogenetico delle proteine di membrana
  • Genetica e biochimica delle distrofie muscolari
  • Terapia in modelli animali di distrofia muscolare Xp21
  • Caratterizzazione molecolare della miogenesi in relazione ad espressione di proteine muscolari di membrana.
  • Ricerca del locus genico di una forma di miopatia distale ad insorgenza in età adulta e con ereditarietà autosomica dominante

Il laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare ha raccolto una notevole casistica sui difetti di proteine di membrana e sulla patologia muscolare in genere, che è stata oggetto di numerose pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali. Lo studio di tale casistica si è avvalso in particolare della stretta collaborazione con la Dott.ssa Lucia Morandi responsabile della caratterizzazione clinica e istopatologica dei casi, e della collaborazione di numerosi gruppi nazionali ed internazionali.

Questi sono il gruppo:

  • del Dott. Kevin Campbell, Howard Hughes Med. Inst., Iowa University, Iowa City, USA;
  • della Dott.ssa Pascale Guicheney, INSERM, Institut de Myologie, Parigi;
  • della Dott.ssa Eva Engvall, La Jolla Cancer Research Center, La Jolla, CA; del Prof. Billy Di Mauro, Columbia University, New York, USA;
  • del Dott. Francesco Muntoni, Department of Paediatrics, Dubowitz Neuromuscular Centre, Imperial College School of Medicine, Londra;
  • del Dott. Massimo Zeviani Unità Operativa di Neurogenetica Molecolare, Istituto Nazionale Neurologico Besta, Milano;
  • della Dott.ssa Rossella Tupler Università di Pavia, CNR, Pavia,
  • del Dott. Maurizio Moggio, Dipartimento di Scienze Neurologiche Università' degli Studi di Milano Ospedale Maggiore IRCCS, Milano;
  • della Dott.ssa Laura Jarre dell'Ospedale Martini di Torino;
  • della Dott.ssa Antonella Pini dell'Ospedale Maggiore di Bologna;
  • della Dott.ssa Luisa Politano, Dipartimento di Cardiologia, Seconda Università di Napoli;
  • del Dott. Romeo Betto dell'Università di Padova;
  • della Dott.ssa Christine Brahe dell'Università Cattolica del Sacro Cuore Roma.

Nel laboratorio è stata costituita da alcuni anni una banca di cellule muscolari da pazienti con patologia neuromuscolare; questa banca attualmente contiene oltre 400 linee cellulari con varia patologia muscolare ed ha ottenuto un finanziamento da Telethon.

Il laboratorio, con la sua banca di cellule muscolari, fa parte inoltre di un network di banche biologiche di DNA, cellule e tessuti umani per la ricerca sulle malattie rare - Eurobiobank - che ha recentemente ottenuto un finanziamento dalla Comunità Europea nell'ambito del quinto programma quadro per la ricerca e lo sviluppo.

Tale network opera nell'ambito delle malattie rare e si propone di promuovere i legami tra centri europei con banche biologiche, per migliorare la qualità nella pratica di banking di tessuti, DNA e cellule, e per diffondere risorse e conoscenze nell'ambito della comunità scientifica.

 








 

 

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Telethon Biobank Network

The Telethon Genetic Biobank Network is constituted by all biobanks supported by Telethon, whose purpose is to collect, preserve and offer to the scientific community, and to Telethon-funded investigators in particular, biological samples and related clinical data from individuals affected by genetic diseases, from their relatives or from healthy control individuals....leggi tutto.

Eurobiobank

Il Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare è partner fondatore di Eurobiobank. Network Charter 2008.


The EuroBioBank network is the first operating network of biobanks in Europe providing human DNA, cell and tissue samples as a service to the scientific community conducting research on rare diseases. It is the only network dedicated to rare disease research in Europe.

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