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Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare

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Benvenuti nel sito del Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare diretto dalla Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Inizialmente costituito soltanto dallaQuesto indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., a partire dagli anni 80' il laboratorio di Biologia della cellula Muscolare  si è venuto originariamente identificando come dedicato all'istopatologia muscolare; l'attività in quell'ambito era rivolta essenzialmente allo studio morfologico del muscolo in microscopia ottica ed elettronica. In seguito, si è aggiunto anche lo studio con tecniche di immuno istochimica sia a livello ottico che elettronico.
 
Con l'identificazione del gene della distrofina verso la fine degli anni '80, l'interesse del laboratorio, si è sempre più rivolto alla caratterizzazione degli aspetti patogenetici delle distrofie muscolari.
 
In questo ambito il laboratorio, che nel frattempo si è ampliato con l'aggiunta di un tecnico e di borsisti e contrattisti, ha acquisito nuove tecniche di biochimica, di biologia cellulare e di biologia molecolare.
 
In particolare è stata messa a punto una serie di esami immunochimici e di analisi molecolare per la caratterizzazione dei deficit muscolari di distrofina, proteine associate alla distrofina, merosina, calpaina, disferlina, caveolina 3, telethonina ed altre, esami che sono diventati ormai parte della routine diagnostica della Unità Operativa di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari-Neurologia IV.
 
La messa a punto di metodiche di analisi morfologica, biochimica e genetica (sia analisi di linkage che ricerca di mutazioni) per la caratterizzazione di altri nuovi difetti genici è oggetto di sforzo quotidiano.
Attualmente, le linee principali di ricerca del gruppo sono:
  • Degenerazione muscolare distrofica: ruolo patogenetico delle proteine di membrana
  • Genetica e biochimica delle distrofie muscolari
  • Terapia in modelli animali di distrofia muscolare Xp21
  • Caratterizzazione molecolare della miogenesi in relazione ad espressione di proteine muscolari di membrana.
  • Ricerca del locus genico di una forma di miopatia distale ad insorgenza in età adulta e con ereditarietà autosomica dominante

Il laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare ha raccolto una notevole casistica sui difetti di proteine di membrana e sulla patologia muscolare in genere, che è stata oggetto di numerose pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali. Lo studio di tale casistica si è avvalso in particolare della stretta collaborazione con il Dott. Lorenzo Maggi, responsabile della caratterizzazione clinica e istopatologica dei casi, e della collaborazione di numerosi gruppi nazionali ed internazionali. (Il laboratorio)

 

 

Unità operativa

L'Unità Operativa Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari fa parte del Dipartimento di Neurologia Clinica dell'Istituto Nazionale Neurologico "Carlo Besta", e svolge funzioni di servizio diagnostico, terapeutico e di ricerca. La Miopatologia - Divisione di Malattie Neuromuscolari  dell'Istituto Nazionale Neurologico "Carlo Besta", da alcuni anni ha esteso le proprie competenze all'ambito neuroimmunologico ed ha acquisito alcuni letti di degenza, diventando Unità Operativa Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari. L'attività diagnostica si esplica principalmente come: Diagnostica Neuroimmunologica, Diagnostica Genetica e Istopatologia Muscolare. (Completa la lettura)

Costituita nell'ottobre 2000 a Bologna per iniziativa di 64 soci fondatori l'Associazione Italiana Miologia ha carattere multidisciplinare ed è aperta a tutti i professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari presso strutture Universitarie, Ospedaliere, IRCCS e altre strutture sanitarie. Tra gli obiettivi  dell'associazione ci sono l'informazione, la divulgazione e la conoscenza nel campo neuromuscolare nell'interesse dei pazienti, lo scambio culturale, scientifico e pratico tra realtà scientifiche nazionali e internazionali, l'incoraggiamento alla collaborazione per favorire formazione e progresso della ricerca clinica e di base e l'azione per stimolare e favorire lo sviluppo di protocolli clinici e la stesura di linee guida diagnostiche e terapeutiche.

Associazione Italiana Glicogenosi - Con la sede centrale a Milano l'associazione è nata nel Settembre 1996 per volontà di un gruppo di genitori che hanno figli affetti da Glicogenosi. Nata dal senso di isolamento e di angoscia di genitori legati alla rarità della malattia e all’impossibilità di dare una risposta al futuro dei propri figli,  è composta solo da pazienti affetti da diverse forme di Glicogenosi e, su tutto il territorio italiano, si muove e opera per informare, rassicurare, raccordare le famiglie e tenere i contatti con le realtà scientifiche che operano nel settore della ricerca e della terapia.
 

Riviste e pubblicazioni

SCIENCE- Science Magazine

Nature online - The world's best scienze and medicisne on your desktop

Human Molecular Genetics - The world's best scienze and medicisne on your desktop

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Molecular and cellular biology - The world's best scienze and medicisne on your desktop

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MBC Online - Molecular Biology of the Cell

Preferiti

Istituto Neurologico Besta

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Eurordis Molecular Biology - Molecular Biology Today

UILDM - La biblioteca online per ricevere comunicazioni dalla UILDM

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CNR - Istituto di Neuroscienze

Associazioni

Associzioni Scientifiche

AIM - Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative – Amici del Besta Onlus

AIM - Associazione Italiana di Miologia

ORPHANET - Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Associazioni Pazienti

Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunogenerative -  Sito dell'Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative - Amici del Besta - Sezione di Bergamo

AISM- Associazione Italiana Sclerosi Multipla

ASAMSI - Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili

AIG - Associazione Italiana Glicogenosi

FamiglieSMA - SMA è l’acronimo di atrofia muscolare spinale

Telethon Network of Genetic Biobanks

 

The Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB) has been founded in 2008 by 7 Biobanks supported by Telethon Foundation, whose purpose is to collect, preserve and offer to the Scientific Community biological samples and related clinical data from individuals affected by genetic diseases, from their relatives or from healthy control individuals. TNGB also offers its services to Patient Organisations.

At present, the Network is constituted of 11 Biobanks.

The aim of the Network is to coordinate and manage the Biobanks' activities in order to enhance synergy and provide scientists with an effective service responding to the highest quality standards, according to rigorous ethical principles complying with Italian laws and International Recommendations.

Over the years, national and international scientists have extensively used the TNGB with different purposes. The complete list of the scientific publications acknowledging the TNGB services is available here.

At the European level, TNGB is partnering with EuroBioBank Network and since its inception the Network has joined as associated member the pan-European research infrastructure BBMRI. Since 2014, all Biobanks of the Network have been admitted to the Italian Node (BBMRI-IT) and have signed the BMMRI-IT Partner Charter. TNGB also is one of the associated partners of the European RD-connect project aimed at connecting databases, registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research.