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Bio sketch

Dott.ssa Mora Marina

Biologo Dirigente

Responsabile del Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare

 

Indirizzo

"Laboratorio di Biologia della cellula Muscolare" - Laboratori Bicocca - Dipartimento di Ricerca Sperimentale e Diagnostica -Istituto Nazionale Neurologico "C.Besta"

Via LiberoTemolo 4
20126 Milano - ITALIA
Tel +39-02-2394-2630
Fax +39-02-2394-2619
 

Istruzione e Formazione:

1978 Laurea in Scienze Biologiche presso l’Università Statale di Milano.

1975-78 Borsa di studio per studenti presso il laboratorio di Patologia Muscolare dell’Istituto Neurologico C. Besta, Milano, diretto dal Dr. F. Cornelio.

1978-81 Borsa di studio post laurea presso il laboratorio di Patologia Muscolare dell’Istituto Neurologico C. Besta, Milano, diretto dal Dr. F. Cornelio.

1983 Ammissione all’albo professionale dei biologi

1983-86 Research Fellowship presso il Neuromuscular Diseases Research Center, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA, diretto dal Dr. Andrew G. Engel.

Nov.1988 Visiting scientist presso il Centro INSERM U 153, Parigi, Francia, diretto dal Dr. M. Fardeau.

2005  Corso regionale di formazione manageriale per dirigenti di struttura complessa area ospedaliera.

 

Incarichi professionali:

1981-85 Incarico temporaneo come Assistente Biologo presso la Divisione di Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta", Milano.

1985-1994 Assistente Biologo di ruolo presso la Divisione di Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta", Milano.

1994-2002 Biologo Coadiutore presso la Divisione di Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta", Milano

2002-oggi Incarico in ambito dirigenziale - area dirigenza medica e altra dirigenza sanitaria - di Eccellenza Professionale, responsabile del Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare, Divisione di Malattie Neuromuscolari, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milano

 

Formatasi inizialmente in istopatologia, lavora nell’ambito delle malattie muscolari sin da quando studente universitaria. Nel periodo di stage post-laurea presso la Mayo Clinic, Rochester, MN, USA, si è occupata di ricerca sui difetti della giunzione neuromuscolare.

Di ritorno dagli Stati Uniti ha messo a punto una serie di test immunochimici e molecolari per la diagnosi delle malattie neuromuscolari: E’ da allora coinvolta in studi relativi alla caratterizzazione molecolare dei difetti responsabili delle malattie muscolari e dei meccanismi patogenetici che stanno alla base di queste patologie.

Dalla fine degli anni 80 si è dedicata anche all’organizzazione di una biobanca di cellule, tessuti e DNA di pazienti con malattie neuromuscolari nella Divisione di Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Besta. Tale biobanca è attualmente partner del network EuroBioBank, originariamente finanziato dalla Comunità Europea, e del Network Italiano di Biobanche Genetiche, finanziato da Telethon.

Da novembre 2012 è coordinatore scientifico, eletto annualmente dall’assemblea del network, di EuroBioBank.

 

Affiliazioni

Membro dell’Associazione Italiana di Miologia dal 2001, della World Muscle Society dal 1996 e dell’American Association of Cell Biology dal 1989.

Membro fondatore del Network EuroBioBank

Membro fondatore dal 2007 dell’Italian Network of Genetic Biobanks

Membro dell’Editorial Board della rivista Journal of Neuromuscular Diseases.

 

Attività editoriale

Reviewer per: Journal of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disorders, Human Mutation, Journal of Cell Communication and Signalling, Experimental Physiology, Free Radical Biology and Medicine, The American Journal of Pathology, Neurological Sciences.

 

Progetti e Pubblicazioni:

Principal Investigator o responsabile di Unità di ricerca in numerosi progetti di ricerca finalizzata o pre-clinica.

Oltre 150 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali peer rewieved con Impact Factor visibili a questo LINK.

Link a Pubmed (Riferimento Istituto Neurologico C.Besta)

  1. Peluchetti D, Cornelio F, Mora M, Daniel S. The lipid storage myopathies. Morphological and clinical aspects. Bioch Exp Biol 1977; 13: 93-
    Abstract
  2. Cornelio F, Di Donato S, Peluchetti D, Daniel S, Testa D, Mora M. Heterogeneity of carnitine deficiency. Clinico-pathological aspects of eight cases. Persp Ihner Metab Dis 1979; 3:129-150
    Abstract
  3. Cornelio F, Di Donato S, Testa D, Mora M, Gori D, Peluchetti D, Rimoldi M. Carnitine deficient myopathy and cardiomyopathy with fatal outcome. Ital J Neurol Sci 1980; 1: 95-100
    Abstract
  4. Cornelio F, Peluchetti D, Rimoldi M, Testa D, Mora M., Negri S, Di Donato S. Systemic carnitine deficiency with peripheral nerve involvement. Morphological and biochemical study. Acta Neuropathol 1981; Suppl VII: 226-22
    Abstract
  5. Cornelio F, Bresolin N, Di Mauro S, Mora M., Balestrini MR. Congenital Myopathy due to phosphorylase deficiency. Neurology 1983; 33:1383-1385
    Abstract
  6. Carrabba M, Chevallard M, Colombo B, Dworzak F, Mora M., Cornelio F. Muscle pathology in ankylosing spondylitis. Clin Exp Rheumatol 1984; 2: 139-14
    Abstract
  7. Di Donato S, Peluchetti D, Rimoldi M, Mora M, Garavaglia B, Finocchiaro G. Systemic carnitine deficiency: clinical, biochemical and morphological cure with L-carnitine. Neurology 1984; 34: 157-16
    Abstract
  8. Peluchetti D, Mora M, Protti A, Cornelio F. Freeze-fracture analysis of the muscle fiber plasma membrane in Duchenne distrophy. Neurology 1985; 35: 928-930
    Abstract
  9. Canal N, Comi GC, Comola M, Testa D, Mora M., Cornelio F. Centronuclear myopathy with unusual mitochondrial abnormalities. Clin Neuropathol 1985; 4: 23-27
    Abstract
  10. Mora M, Lambert EH, Engel AG. Synaptic vesicle abnormality in familial infantile myasthenia. Neurology 1987; 37: 206-214
    Abstract
  11. Dworzak F, Morandi L, Daniel S, Dones I, Blasevich F, Marchi M, Mora M., Rimoldi M, Cornelio F. Needle biopsy for muscle diagnosis and research: an Italian experience. Ital J Neurol Sci 1987; 8: 337-346
    Abstract
  12. Sghirlanzoni A, Mantegazza R, Mora M., Pareyson D, Cornelio F. Chloroquine myopathy and myasthenia-like syndrome. Muscle & Nerve 1988; 11: 114-119
    Abstract
  13. Mora M. Fibrous-adipose replacement in skeletal muscle biopsy. Eur Heart J 1989; 10 (Suppl D): 103-104
    Abstract
  14. Mora M., Marchi M, Polak JM, Gibson SJ. and Cornelio F. Calcitonin gene-related peptide immunoreactivity at the human neuromuscular junction. Brain Res 1989; 492: 404-407
    Abstract
  15. Morandi L, Mora M., Gussoni E, Tedeschi S and Cornelio F. Dystrophin analysis in muscle fibers of DMD and BMD carriers: correlation with intracellular calcium and albumin. Ann Neurol 1990; 28: 674-679
    Abstract
  16. Morandi L, Mora M., Bernasconi P, Mantegazza R, Gebbia M, Balestrini MR and Cornelio F. Very small dystrophin molecule in a family with a mild form of Becker dystrophy. Neuromusc Disord 1993; 3: 65-70
    Abstract
  17. Mantegazza R, Andreetta F, Bernasconi P, Baggi F, Oksenberg JR, Simoncini O, Mora M., Cornelio F and Steinman L. Analysis of T cell receptor repertoire of muscle-infiltrating T lymphocytes in polymyositis. Restricted Va/b rearrangements may indicate antigen-driven selection. J Clin Invest 1993; 2880-2886
    Abstract
  18. Mora M., Morandi L, Piccinelli A, Gussoni E, Gebbia M, Blasevich F, Dworzak F and Cornelio F. Dystrophin abnormalities in Duchenne and Becker dystrophy carriers: correlation with cytoskeletal proteins and myosins. J Neurol 1993; 241: 455-461
    Abstract
  19. Saad FA, Vita G, Mora M., Morandi L, Vitiello L, Oliviero S and Danieli GA. A novel nonsense mutation in the human dystrophin gene. Human Mutation 1993; 2: 314-316
    Abstract
  20. Matsumura K, Ohlendieck K, Ionasescu VV, Tome FMS, Nonaka I, Burghes AHR, Mora M., Kaplan J-C, Fardeau M and Campbell K.P. The role of the dystrophin-glycoprotein complex in the molecular pathogenesis of muscular dystrophies. Neuromusc Disord 1993; 3: 533-535
    Abstract
  21. Matsumura K, Burghes AHR, Mora M., Tome FMS, Morandi L, Cornelio F, Leturcq F, Jeanpierre M, Kaplan J-C, Reinert P, Fardeau M, Mendell JR, Campbell KP. Immunohistochemical analysis of dystrophin-associated proteins in Becker/Duchenne muscular dystrophy with huge in-frame deletions in the N-terminal and rod domains of dystrophin. J Clin Invest 1994; 93: 99-105
    Abstract
  22. Piccolo G, Azan G, Tonin P, Arbustini E, Gavazzi A, Banfi P, Mora M., Morandi L, Tedeschi S. Dilated cardiomyopathy requiring cardiac transplantation as initial manifestation of Xp21 Becker type muscular dystrophy. Neuromusc Disord 1994; 4: 143-147
    Abstract
  23. Dworzak F, Casazza F, Mora M., De Maria R, Gronda E, Baroldi G, Rimoldi M, Morandi L and Cornelio F. Lysosomal glycogen storage with normal acid maltase: a familiar study with successful heart transplant. Neuromusc Disord 1994; 4: 243-247
    Abstract
  24. Dworzak F, Mora M., Morandi L, Bernasconi P, Cornelio F, Ripamonti D. A unique case of dystrophinopathy. J Neurol Neurosurg and Neuropsych 1994; 57: 1136-1137
    Abstract
  25. Mora M., Morandi L, Merlini L, Vita G, Baradello A, Barresi R, Di Blasi C, Blasevich F, Gebbia M, Daniel S and Cornelio F. Fetus-like dystrophin expression and other cytoskeletal protein abnormalities in centronuclear myopathies. Muscle & Nerve 1994; 17: 1176-1184
    Abstract
  26. Antozzi C, Garavaglia B, Mora M, Rimoldi M, Morandi L, Ursino E, Di Donato S. Late-onset riboflavin-responsive myopathy with combined multiple acylcoenzymeA dehydrogenase and respiratory chain deficiency. Neurology 1994; 44: 2153-2158
    Abstract
  27. Colombo BM, Benedetti S, Ottolenghi S, Mora M., Pollo B, Poli G and Finocchiaro G. The "bystander effect": association of U-87 cell death with ganciclovir-mediated apoptosis of nearby cells and lack of effect in athymic mice. Human Gene Therapy 1995; 6: 763-772
    Abstract
  28. Morandi L, Bernasconi P, Gebbia M, Mora M., Crosti F, Mantegazza R and Cornelio F. Lack of mRNA and dystrophin expression in DMD patients 3 months after myoblast transfer. Neuromusc Disord 1995; 291-295
    Abstract
  29. Bernasconi P, Torchiana E, Confalonieri P, Morandi L, Brugnoni R, Barresi R, Mora M, Cornelio F and Mantegazza R. Expression of TGF-b1 in dystrophic patient muscles correlates with fibrosis: pathogenetic role of a fibrogenic cytokine. J. Clin. Invest. 1995; 96: 1137-1144
    Abstract
  30. Dworzak F, Mora M., Borroni C, Cornelio F, Blasevich F, Cappellini A, Tagliavini F, Bertagnolio B. Generalized lysosomal storage in Yunis Varón Syndrome. Neuromusc Disord 1995; 5: 423-428
    Abstract
  31. Morandi L, Mora M, Confalonieri V, Barresi R, Di Blasi C, Brugnoni R, Bernasconi P, Mantegazza R, Dworzak F, Antozzi C, Balestrini MR, Jarre L, Pini A, Merlini L, Piccolo G, Mazzanti A, Daniel S, Blasevich F and Cornelio F. Dystrophin characterization in BMD patients: correlation of abnormal protein with clinical phenotype. J. Neurol. Sci. 1995; 132: 146-155
    Abstract
  32. Mariotti C, Uziel G, Carrara F, Mora M., Prelle A, Tiranti V, Di Donato S and Zeviani M. Early-onset encephalomyopathy associated with tissue-specific mitochondrial DNA depletion: a morphological, biochemical and molecular-genetic study. J. Neurol. 1995; 242: 547-556
    Abstract
  33. Toscano A.,Vitiello G.P., Comi G.P., Galvagni F., Miorin M., Prelle A., Fortunato F., Bardoni A., Mora M., Fiumara A., Falsaperla R., Tomelleri G., Tonin P., Danieli G.A. and Vita G. Duplication of dystrophin gene and dissimilar clinical phenotype in the same family. Neuromusc. Disord. 1995; 5: 475-481
    Abstract
  34. Morandi L, Mora M., Tedeschi S, Di Blasi C, Curcio C, De Leonardis P, Brugnoni R, Bernasconi P, Mantegazza R, Confalonieri V and Cornelio F. DMD and BMD in the same family due to two distinct mutations. Am J Med Genet 1995; 59: 501-505
    Abstract
  35. Mora M., Di Blasi C, Barresi R, Morandi L, Brambati B, Jarre L and Cornelio F. Developmental expression of dystrophin, dystrophin-associated glycoproteins and other membrane cytoskeletal proteins in human skeletal and heart muscle. Dev Brain Res 1996; 91: 70-82
    Abstract
  36. Morandi L., Barresi R., Di Blasi C., Jung D., Sunada Y., Confalonieri V., Mantegazza R., Antozzi C., Jarre L., Pini A., Gobbi G., Bianchi C., Cornelio F., Campbell K.P. and Mora M. Clinical heterogeneity of adhalin deficiency. Ann Neurol 1996; 39: 196-202
    Abstract
  37. Mantegazza R, Gebbia M, Mora M., Barresi R, Bernasconi P, Baggi F, Cornelio F. Major histocompatibility complex class II molecule expression on muscle cells is regulated by differentiation: implications for the immunopathogenesis of muscle autoimmune diseases. J Neuroimmunol 1996; 68: 53-60
    Abstract
  38. Di Blasi C, Morandi L. Barresi R, Blasevich F, Cornelio F, and Mora M. Dystrophin-associated protein abnormalities in dystrophin-deficient fibers from symptomatic and asymptomatic Duchenne/Becker muscular dystrophy carriers. Acta Neuropathol 1996; 92: 369-377
    Abstract
  39. Mora M, Moroni I, Uziel G, Di Blasi C, Barresi R, Farina L and Morandi L. Mild clinical phenotype in a 12-year-old boy with partial merosin deficiency and central and peripheral nervous system abnormalities. Neuromusc Disord 1996; 6: 377-381
    Abstract
  40. Meini A, Morandi L, Mora M., Bernasconi P, Monafo V, Pillan MN, Ugazio AG and Plebani A. An unusual association: celiac disease and Becker muscular dystrophy. Am J Gastroenterol 1996; 91: 1459-1460
    Abstract
  41. Barresi R, Confalonieri V, Lanfossi M, Di Blasi C, Torchiana E, Mantegazza R, Jarre L, Nardocci N, Boffi P, Tezzon F, Pini A, Cornelio F, Mora M. and Morandi L. Concomitant deficiency of b- and g-sarcoglycans in 20 a-sarcoglycan (adhalin) deficient patients: immunohistochemical analysis and clinical aspects. Acta Neuropathol 1997: 94: 28-35
    Abstract
  42. Angoli D, Corona P, Barresi R, Mora M., Wanke E. Laminin-a2 but not -a1-mediated adhesion of human (Duchenne) and murine (mdx) dystrophic myotubes is seriously defective. FEBS Lett 1997; 406: 341-344
    Abstract
  43. Prelle A, Comi GP, Rigoletto C, Turconi A, Felisari G, Ciscato P, Fortunato F, Messina S, Bresolin N, Mora M., Moggio M, Scarlato G. An atypical case of partial merosin deficiency congenital muscular dystrophy. J Neurol 1997; 244: 391-395
    Abstract
  44. Mora M., Cartegni L, Di Blasi C, Barresi R, Bione S, Raffaele di Barletta M, Morandi L, Merlini L, Nigro V, Politano L, Donati MA, Cornelio F, Cobianchi F and Toniolo D. X-Linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy can be diagnosed from skin biopsy or blood sample. Ann Neurol: 1997; 42: 249-253
    Abstract
  45. Cartegni L, Raffaele di Barletta M, Barresi R, Squarzoni S, Sabatelli P, Maraldi N, Mora M. , Di Blasi C, Cornelio F, Merlini L, Villa A, Cobianchi F and Toniolo D. Heart specific localization of emerin: new insides into Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Hum Mol Genet: 1997; 6: 2257-2264
    Abstract Full Text
  46. Tiranti V, D'Agruma L, Pareyson D, Mora M. , Carrara F, Zelante L, Gasparini P, Zeviani M. A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Val) gene associated with a complex neurological presentation. Ann Neurol 1998; 43: 98-101
    Abstract
  47. Guicheney P, Vignier N, Zhang X, He Y, Cruaud C, Frey V, Helbling-Leclerc A, Richard P, Estournet B, Merlini L, Topaloglu H, Mora M, Harpey J-P, Haenggeli C-A, Barois A, Hainque B, Schwartz K, Tomé FMS, Fardeau M, Tryggvason K. PCR-based mutation screening of the laminin a2 chain gene (LAMA2): application to prenatal diagnosis and search of founder effect in congenital muscular dystrophy. J Med Genet 1998; 35: 211-217
    Abstract
  48. Casari G, De Fusco M, Ciarmatori S, Zeviani M, Mora M., Fernandez P, De Michele G, Filla A, Cocozza S, Marconi R, Dürr A, Fontaine B, and Ballabio A. Spastic paraplegia and OXPHOS impairment caused by mutations in paraplegin, a nuclear encoded mitochondrial metalloprotease. Cell 1998; 93: 973-983
    Abstract
  49. Farina L, Morandi L, Milanesi L. Ciceri E, Mora M., Moroni L, Pantaleoni C, Savoiardo M. Congenital muscular dystrophy with merosin deficiency: MRI findings in five patients. Neuroradiology 1998; 40: 807-811
    Abstract
  50. Lanfossi M, Cozzi F, Bugini D, Colombo S, Scarpa P, Morandi L, Galbiati S, Cornelio F, Pozza O, and Mora M. Development of muscle pathology in canine X-linked muscular dystrophy I. Delayed postnatal maturation of affected and normal muscle as revealed by myosin isoform analysis and utrophin expression. Acta Neuropathol 1999; 97:127-138
    Abstract
  51. Morandi L, Di Blasi C, Farina L, Sorokin L, Uziel G, Azan G, Pini A, Toscano A, Lanfossi M, Galbiati S, Cornelio F, and Mora M. Clinical correlations in 16 patients with total or partial laminin a2 deficiency characterized using antibodies against 2 fragments of the protein. Arch Neurol 1999; 56: 209-215
    Abstract
  52. Bernasconi P, Di Blasi C, Mora M. , Morandi L, Galbiati S, Confalonieri P, Cornelio F, Mantegazza R. Transforming growth factor-b1 and fibrosis in congenital muscular dystrophies. Neuromusc Disord 1999; 9: 28-33
    Abstract
  53. Tiranti V, Carrara F, Confalonieri P, Mora M. Maffei R, Lamantea E, Zeviani M. A novel mutation (8342G->A) in the mitochondrial tRNALys gene associated with progressive external ophtalmoplegia and myoclonus. Neuromusc Disord 1999; 9: 66-71
    Abstract
  54. Pareyson D, Menichella D, Botti S, Sghirlanzoni A, Fallica E, Mora M. , Ciano C, Shy ME, Taroni F. Heterozygous null mutation in the P0 gene associated with mild Charcot-Marie-Tooth disease. Ann N Y Acad Sci 1999, 883: 477-480
    Abstract
  55. Pareyson D, Sghirlanzoni A, Botti S, Ciano C, Fallica E, Mora M. , Taroni F. Charcot-Marie-Tooth disease type 2 and P0 mutations. Neurology 1999; 52: 1110-1111
    Abstract
  56. Barresi R, Di Blasi C, Negri T, Brugnoni R, Vitali A, Felisari G, Salandi A, Daniel S, Cornelio F, Morandi L. and Mora M. Disruption of heart sarcoglycan complex and severe cardiomyopathy caused by b-sarcoglycan mutations. J Med Genet 2000; 37: 102-107
    Abstract
  57. Raffaele Di Barletta M, Ricci E, Galluzzi G, Tonali P, Mora M. , Morandi L, Romorini A, Voit T, Ørstavick KH, Merlini L, Trevisan C, Biancalana V, Housmanowa-Petrusewicz I, Bione S, Ricotti R, Schwartz K, Bonne G and Toniolo D. Different mutations in the LMNA gene cause autosomal-dominant and autosomal-recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Am J Hum Genet. 2000; 66:1407-1412
    Abstract
  58. Di Blasi C, Mora M. , Pareyson D, Farina L, Sghirlanzoni A, Vignier N, Blasevich F, Cornelio F, Guicheney P, and Morandi L. Partial laminin a2 chain deficiency in a patient with myopathy resembling inclusion body myositis. Ann Neurol. 2000; 47: 811-816.
    Abstract
  59. Uziel G, Carrara F, Granata T, Lamantea E, Mora M. , Zeviani M. Neuromuscular syndrome associated with the 3291T-->C mutation of mitochondrial DNA: a second case. Neuromuscul Disord. 2000; 10: 415-418.
    Abstract
  60. Nishino I, Fu J, Tanji K, Yamada T, Shimojo S, Koori T, Mora M. , Riggs JE, Oh SJ, Koga Y, Sue CM,Yamamoto A, Murakami N, Shanske S, Byrne E, Bonilla E, Nonaka I, Di Mauro S and Hirano M. Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease). Nature 2000; 406: 906-910
    Abstract
  61. Galli R, Borello U, Gritti A, Minasi MG, Bjornson C, Coletta M, Mora M. , Cusella De Angelis MG, Fiocco R, Cossu G and Vescovi AL. Skeletal myogenic potential of human and mouse neural stem cells. Nature Neurosci 2000; 3: 986-991
    Abstract
  62. Villanova M, Mercuri E, Bertini E, Sabatelli P, Morandi L, Mora M. , Sewry C, Brockington M, Brown SC, Ferreiro A, Maraldi NM, Toda T, Guicheney P, Merlini L and Muntoni F. Congenital muscular dystrophy associated with calf hypertrophy, microcephaly and severe mental retardation in three Italian families: evidence for a novel CMD syndrome. Neuromuscul Disord 2000; 10: 541-547
    Abstract
  63. Di Blasi C, Morandi L, Raffaele di Barletta M, Bione S, Bernasconi P, Cerletti M, Bono R, Blasevich F, Toniolo D and Mora M. Unusual expression of emerin in a patient with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2000; 10: 567-571
    Abstract
  64. Di Blasi C, He Y, Morandi L, Cornelio F, Guicheney P, and Mora M. Mild muscular dystrophy due to nonsense mutation in the LAMA2 gene resulting in exon skipping. Brain 2001; 124: 698-704
    Abstract
  65. Politano L, Nigro V, Passamano L, Petretta V, Comi LI, Papparella S, Nigro G, Rambaldi PF, Raia P, Pini A, Mora M. , Giugliano MA, Esposito MG, Nigro G. Evaluation of cardiac and respiratory involvement in sarcoglycanopathies. Neuromuscul Disord. 2001; 11: 178-85
    Abstract
  66. Cozzi F, Cerletti M, Luvoni GC, Lombardo R, Brambilla PG, Faverzani S, Blasevich F, Cornelio F, Pozza O, and Mora M. Development of muscle pathology in canine X-linked muscular dystrophy II. Quantitative characterization of histopathological progression during postnatal skeletal muscle development. Acta Neuropathologica, 2001; 101: 469-478.
    Abstract
  67. Sugie K, Yamamoto A, Murayama K, Oh SJ, Takahashi M, Mora M. , Riggs JE, Colomer J, Iturriaga C, Meloni A, Lamperti C, Saitoh S, Byrne E, DiMauro S, Nonaka I, Hirano M and Nishino I. Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease. Neurology, 2002; 58:1773-1778

 

Book chapters

  1. Peluchetti D, Mora M. , Cornelio F. Patologia muscolare mitocondriale nell'uomo. Nuove possibilità di indagine con la tecnica del freeze-fracture. Malattie Neuromuscolari, Ed. by: Aloisi M, Terzian H, Fiaschi A, Cortina, Verona 1979: 429-437
  2. Garavaglia B, Carrara F, Mora M. , Strisciuglio P, Andria G, Di Donato S. Triglyceride Storage Disease (TSD): specifico difetto di degradazione dei trigliceridi a sintesi endogena, con normale beta-ossidazione. In: Patologia genetica ad esordio tardivo. Ed. Andria G, Dagna Bricarelli F, Del Porto G, De Marchi M, Federico A.; Monduzzi Editore SpA, Bologna, 1988
  3. Mora M. , Morandi L, Gebbia M, Gussoni E and Cornelio F. Heterozygote diagnosis by dystrophin testing. In: Muscular Dystrophy Research: from molecular diagnosis toward theraphy. Ed. by: Angelini C, Danieli GA, Fontanari D. Excerpta Medica, 1991: 85-89
  4. Morandi L, Mora M., Di Blasi C, Barresi R, Confalonieri V. Dystrophinopaties. In: Neuromuscular diseases during development. Ed. by Cornelio F., Lanzi G., Fedrizzi E. John Libbey & Company Ltd., London, 1997; 31-36
  5. Confalonieri P, Antozzi C, Mora M. and Mantegazza R. Disorders of neuromuscular transmission in childhood. In: Neuromuscular diseases during development. Ed. by Cornelio F, Lanzi G, Fedrizzi E. John Libbey & Company Ltd., London, 1997; 77-88
  6. Lanfossi M and Mora M. Review: Muscular dystrophies due to defects of cell membrane components. In: Advances in Clinical Neurosciences: Ed. by Sinha KK. and Chandra P. 1997; 7: 113-127

 

Altre Pubblicazioni, convegni ecc.

Libro: Neuromuscular Diseases During Development

Seminario - Scuola di dottorato di ricerca in oncologia e genetica

Brain of Journals paper: Decorin and biglycan expression is differentially altered in several muscular dystrophies

Articolo del Corriere della Sera: Italiana la proteina che da' forza ai muscoli

International Congress RARE DISEASES AND ORPHAN DRUGS

Disruption of heart sarcoglycan complex and severe cardiomyopathy caused by [beta] sarcoglycan mutations. ( Journal of Medical Genetics - Abstract: Volume 37(2) February 2000 ...)

Danon disease: a novel LAMP2 mutation affecting the pre-mRNA splicing and causing aberrant transcripts and partial protein expression. (FHA - Danon disease: a novel LAMP2 mutation affecting the pre-mRNA ...)

Mild muscular dystrophy due to a nonsense mutation in the LAMA2 gene resulting in exon skipping. ( Brain - Fulltext: Volume 124(4) April 2001 p 698-704 Mild muscular ...)

Severe congenital muscular dystrophy in a LAMA2-mutated case. ( FHA - Severe congenital muscular dystrophy in a LAMA2-mutated case ... )

The Kinesin Superfamily Motor Protein KIF4 Is Associated With Immune Cell Activation in Idiopathic Inflammatory Myopathies  (The Kinesin Superfamily Motor Protein KIF4 Is Associated With .. )

Measuring calpain 3 proteolytic activity using an in vitro substrate

Fukutin gene mutations in an Italian patient with early onset muscular dystrophy but no central nervous system involvement

 

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Unità operativa

L'Unità Operativa Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari fa parte del Dipartimento di Neurologia Clinica dell'Istituto Nazionale Neurologico "Carlo Besta", e svolge funzioni di servizio diagnostico, terapeutico e di ricerca. La Miopatologia - Divisione di Malattie Neuromuscolari  dell'Istituto Nazionale Neurologico "Carlo Besta", da alcuni anni ha esteso le proprie competenze all'ambito neuroimmunologico ed ha acquisito alcuni letti di degenza, diventando Unità Operativa Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari. L'attività diagnostica si esplica principalmente come: Diagnostica Neuroimmunologica, Diagnostica Genetica e Istopatologia Muscolare. (Completa la lettura)

Costituita nell'ottobre 2000 a Bologna per iniziativa di 64 soci fondatori l'Associazione Italiana Miologia ha carattere multidisciplinare ed è aperta a tutti i professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari presso strutture Universitarie, Ospedaliere, IRCCS e altre strutture sanitarie. Tra gli obiettivi  dell'associazione ci sono l'informazione, la divulgazione e la conoscenza nel campo neuromuscolare nell'interesse dei pazienti, lo scambio culturale, scientifico e pratico tra realtà scientifiche nazionali e internazionali, l'incoraggiamento alla collaborazione per favorire formazione e progresso della ricerca clinica e di base e l'azione per stimolare e favorire lo sviluppo di protocolli clinici e la stesura di linee guida diagnostiche e terapeutiche.

Associazione Italiana Glicogenosi - Con la sede centrale a Milano l'associazione è nata nel Settembre 1996 per volontà di un gruppo di genitori che hanno figli affetti da Glicogenosi. Nata dal senso di isolamento e di angoscia di genitori legati alla rarità della malattia e all’impossibilità di dare una risposta al futuro dei propri figli,  è composta solo da pazienti affetti da diverse forme di Glicogenosi e, su tutto il territorio italiano, si muove e opera per informare, rassicurare, raccordare le famiglie e tenere i contatti con le realtà scientifiche che operano nel settore della ricerca e della terapia.
 

Riviste e pubblicazioni

SCIENCE- Science Magazine

Nature online - The world's best scienze and medicisne on your desktop

Human Molecular Genetics - The world's best scienze and medicisne on your desktop

Sience Magazine - The world's best scienze and medicisne on your desktop

Molecular and cellular biology - The world's best scienze and medicisne on your desktop

The journal of cell biology - The world's best scienze and medicisne on your desktop

MBC Online - Molecular Biology of the Cell

Preferiti

Istituto Neurologico Besta

INNBesta - Rassegna Stampa Istituto Neurologico

Eurordis Molecular Biology - Molecular Biology Today

UILDM - La biblioteca online per ricevere comunicazioni dalla UILDM

NCBI - National Center for Biotechnology Information

CNR - Istituto di Neuroscienze

Associazioni

Associzioni Scientifiche

AIM - Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative – Amici del Besta Onlus

AIM - Associazione Italiana di Miologia

ORPHANET - Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Associazioni Pazienti

Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunogenerative -  Sito dell'Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative - Amici del Besta - Sezione di Bergamo

AISM- Associazione Italiana Sclerosi Multipla

ASAMSI - Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili

AIG - Associazione Italiana Glicogenosi

FamiglieSMA - SMA è l’acronimo di atrofia muscolare spinale

Telethon Network of Genetic Biobanks

 

The Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB) has been founded in 2008 by 7 Biobanks supported by Telethon Foundation, whose purpose is to collect, preserve and offer to the Scientific Community biological samples and related clinical data from individuals affected by genetic diseases, from their relatives or from healthy control individuals. TNGB also offers its services to Patient Organisations.

At present, the Network is constituted of 11 Biobanks.

The aim of the Network is to coordinate and manage the Biobanks' activities in order to enhance synergy and provide scientists with an effective service responding to the highest quality standards, according to rigorous ethical principles complying with Italian laws and International Recommendations.

Over the years, national and international scientists have extensively used the TNGB with different purposes. The complete list of the scientific publications acknowledging the TNGB services is available here.

At the European level, TNGB is partnering with EuroBioBank Network and since its inception the Network has joined as associated member the pan-European research infrastructure BBMRI. Since 2014, all Biobanks of the Network have been admitted to the Italian Node (BBMRI-IT) and have signed the BMMRI-IT Partner Charter. TNGB also is one of the associated partners of the European RD-connect project aimed at connecting databases, registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research.