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Banca Telethon
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Telethon ha contribuito con un finanziamento alla creazione di una banca di "Mioblasti provenineti da pazienti affetti da malattie neuromuscolari " (Progetto n° C. 56).

Il progetto è portato avanti in collaborazione con il Dott. Lorenzo Maggi della Divisione delle Malattie Neuromuscolari, presso l'Istituto Neurologico "Carlo Besta", Via Celoria 11, 20133 Milano.

Per Contattarci: Tel 02-2394413, 02-2394632 - FAX 02-70633874

 


Organizzazione della Banca Telethon

Myoblasts are an important renewable source of patient material for protein, DNA and RNA studies, both for diagnostic purposes and for use in various fields of basic and pre-clinical research.

Furthermore, as new genetic tests on blood samples will become available, performing muscle biopsies for diagnostic purposes will be less and less ethic. Therefore, established muscle cell cultures will represent an important and, perhaps, the only source of material for studies in the field muscle diseases.

The bank was started in 1993 both as requirement and result of the routine activity of the Division of Neuromuscular Diseases. Most specimens derive from this activity; a few are sent to the laboratory from other Institutions.

We perform about 8-10 muscle biopsies per week. These are obtained after written informed consent of the patients or the parents. It is emphasized that consent is given to store samples for future research use, and for new diagnostic tests whenever they become available; that the identity of the patient remains confidential; that the material will always be available to the patient; and that the material may be lost due to storage failure.

For most biopsies two samples are frozen in isopentane/liquid nitrogen for histology and biochemistry. One small fragment is fixed for electron microscopy. Another small fragment is collected in sterile medium for myoblast culture; this fragment can either be processed immediately for cell culture, or processed for storage for future cell culture.

For each patient undergoing muscle biopsy, a blood sample for DNA extraction is taken.
Muscle cells and cryoconserved vital biopsies are stored in 2 ml cryotubes in liquid nitrogen. The cryotubes are labelled with a code number, the passage number (where appropriate) and the date of freezing. The code numbers can be decoded (patient identified) only by members of the staff of the muscle pathology Division. Hence all our samples are identifiable and not identified.

At present we have three containers (capacity 6000 samples), one for biopsy specimens and two for myoblasts.
For each container we keep a register indicating the contents of each box and each rack. The data are also stored in Excel format on a computer; both registers are updated regularly; records are kept under lock and key.

For each muscle biopsy from which myoblasts or cryoconserved muscle specimens have been obtained, we also keep slides of stained cryosections, resin blocks of embedded tissue for electron microscopy studies, and histopathological records. From most patients who have undergone muscle biopsy at our Department, detailed clinical data are stored in a database, and will be available on application after consent of the treating physician. Database security is ensured by use of passwords to access data and computers.

There is no possibility at present for unauthorized third parties to access this information via direct internet links.

All laboratories of the National Neurological Institute C. Besta, including those of the Division of Neuromuscular Diseases, have recently obtained the certification UNI EN ISO 9001/2000. To do so all of them have gone through a series of formalization of procedures, including those concerning security, recording and access of patient data, banking procedures and informed consent.

Cells are checked on a regular basis for bacterial, fungal, mycoplasma and viral contamination.
Care is taken not to cross contaminate cell lines. Cell growth in culture, population doubling times and medium suitability, are regularly monitored by cell counting.

In the past five years, several researchers, either financed by Telethon or by other entities, have required cells from the bank. Usually the researcher who needs them contacts the curator of the bank because he/she knows personally the curator or because the bank is listed as Telethon facility.

The Muscle Cell laboratory of the Division of Neuromuscular Diseases has recently opened a web site with a web page dedicated to the myoblast bank and links to Telethon facilities. Furthermore, the laboratory has become member of a European network concerned with promotion of links between Biological Resource Centres in the field of rare diseases. Both these activities will increase the awareness of the existence of the bank facility among researchers and physicians.

In the past few years an average of 10-15 cell lines per year have been given away to scientists for research and for diagnostic purposes and 2-3 cell lines entered the bank from sources outside the Division. Approximately 50 new cell lines per year have been established from muscle biopsies performed at the Besta Institute.

Publications with acknowlegment

Fibbi G, Barletta E, Dini G, Del Rosso A, Pucci M, Cerletti M, Del Rosso M. Cell invasion is affected by differential expression of the urokinase plasminogen activator/urokinase plasminogen activator receptor system in muscle satellite cells from normal and dystrophic patients. Lab Invest. 2001 Jan;81(1): 27-39.

Fibbi G, D'Alessio S, Pucci M, Cerletti M, Del Rosso M. Growth factor-dependent proliferation and invasion of muscle satellite cells require the cell-associated fibrinolytic system. Biol Chem. 2002 Jan;383(1):127-36.

Biobanche in rete

Un servizio per favorire la condivisione delle conoscenze e l'avanzamento della ricerca.

Una rete di biobanche realizzata da Telethon nel 2008  conil nome di Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB). Le Biobanche sono strutturate per preservare campioni biologici estremamente rari e rilevanti per la ricerca sulle malattie genetiche, con l'obiettivo di rendendoli disponibili alla comunità scientifica.

Sul sito del Network delle Biobanche è possibile consultare il catalogo di tutte le biobanche genetiche facenti parte della rete Telethon, conoscere  la disponibilità di campioni biologici su una determinata malattia genetica e richiederne l’invio per scopi di ricerca. Per favorire la condivisione delle conoscenze e l'avanzamento della ricerca, il sito rende noti anche i risultati scientifici ottenuti grazie a ciascuno dei campioni contenuti.

Per saperne di più vai a questo link.

BIOBANCHE:cosa sono

Una Biobanca di Ricerca (genetich e tessutali) è una struttura che raccoglie in maniera organizzata materiale biologico utile per la ricerca clinica e non ad uso clinico di trapianto. Secondo l'European Biobank dell'Università di Maastricht per biobanca si intende un'unità operativa che fornisce un servizio di conservazione e gestione del materiale biologico e dei relativi dati clinici, in accordo con un codice di buon utilizzo e di corretto comportamento e con ulteriori indirizzi forniti da Comitati Etici e Università. Il Swedish Medical Research Council (Consiglio di ricerca medico svedese) in un documento del 1999 definisce le biobanche di ricerca come raccolte di campioni di tessuti umani, la cui origine sia sempre rintracciabile, conservati per un periodo definito o indefinito per specifici progetti di studio. In definita le biobanche possono essere definite come: unità di servizio, senza scopo di lucro diretto, finalizzate alla raccolta e alla conservazione di materiale biologico umano utilizzato per diagnosi, per studi sulla biodiversità e per ricerca. Le biobanche italiane sono prevalentemente orientate a malattia (oncologiche, genetiche, multispecialistiche) e sono organizzate in reti regionali e reti tematiche nazionali ed internazionali.



Network Biobanche

Nodo Nazionale della Infrastruttura di Ricerca Europea delle Biobanche e delle Risorse BioMolecolari (BBMRI-ERIC). Nato grazie all’impegno congiunto del Ministero dell’Università e della Ricerca e del Ministero della Salute. All’infrastruttura contribuiscono istituzioni di ricerca, quali l’Istituto Superiore di Sanità, il Consiglio Nazionale della Ricerca, 23 Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), 18 Università, 40 Aziende Ospedaliere, 290 ricercatori e gruppi di ricerca dell’università e del CNR. Inoltre, un network di stakeholders: 8 associazioni di pazienti  tra cui Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare e FAVO Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia, aziende in ambito biomedico e biotecnologico e associazioni scientifiche, supporta e collabora con il nodo per definire obiettivi e fornire expertise.

BBMRI.it è una infrastruttura distribuita in tutto il territorio nazionale che include 80 Biobanche, Centri di risorse Biologiche e Collezioni collocati in diverse regioni italiane e quattro Common Services (CS Gestione della qualità, CS Information Technology, CS ELSI per le questioni etiche, legali e sociali, CS per il training).

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Riviste e pubblicazioni

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Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunogenerative -  Sito dell'Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative - Amici del Besta - Sezione di Bergamo

AISM- Associazione Italiana Sclerosi Multipla

ASAMSI - Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili

AIG - Associazione Italiana Glicogenosi

FamiglieSMA - SMA è l’acronimo di atrofia muscolare spinale

Telethon Network of Genetic Biobanks

 

The Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB) has been founded in 2008 by 7 Biobanks supported by Telethon Foundation, whose purpose is to collect, preserve and offer to the Scientific Community biological samples and related clinical data from individuals affected by genetic diseases, from their relatives or from healthy control individuals. TNGB also offers its services to Patient Organisations.

At present, the Network is constituted of 11 Biobanks.

The aim of the Network is to coordinate and manage the Biobanks' activities in order to enhance synergy and provide scientists with an effective service responding to the highest quality standards, according to rigorous ethical principles complying with Italian laws and International Recommendations.

Over the years, national and international scientists have extensively used the TNGB with different purposes. The complete list of the scientific publications acknowledging the TNGB services is available here.

At the European level, TNGB is partnering with EuroBioBank Network and since its inception the Network has joined as associated member the pan-European research infrastructure BBMRI. Since 2014, all Biobanks of the Network have been admitted to the Italian Node (BBMRI-IT) and have signed the BMMRI-IT Partner Charter. TNGB also is one of the associated partners of the European RD-connect project aimed at connecting databases, registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research.