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Neurologia IV - Istituto Neurologico Malattie Neuromuscolari e - Neuroimmunologia

La Miopatologia - Divisione di Malattie Neuromuscolari  dell'Istituto Nazionale Neurologico "Carlo Besta", da alcuni anni ha esteso le proprie competenze all'ambito neuroimmunologico ed ha acquisito alcuni letti di degenza, diventando Unità Operativa Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari.


L'Unità (Direttore Dr. Renato Mantegazza) è sede:
  • del Centro Regionale di Riferimento per la Prevenzione e Diagnosi delle Miopatie Ereditarie;
  • Sede Nazionale della Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta Onlus– AIM;
  • Centro di Riferimento Nazionale per la ricerca, diagnosi e cura della miastenia;
  • Centro Regionale Coordinatore dei Centri Prescrittori gli Interferoni nella Sclerosi Multipla.
E’ considerata centro di alta specializzazione per la:
  • Diagnostica patologica e di genetica molecolare delle malattie neuromuscolari ereditarie, acquisite e rare, con agobiopsia muscolare;
  • Diagnostica sierologica, biologica e patologica delle malattie autoimmuni del sistema nervoso centrale, periferico e del muscolo;
  • Ricerca di base e terapie innovative delle malattie neuroimmuni con particolare riferimento alla miastenia, alle neuromiopatie e alla Sclerosi Multipla.
  • Biopsia cutanea per lo studio dell'innervazione periferica.
MISSIONE
 
L' Unità Operativa Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari, fa parte del Dipartimento di Neurologia Clinica dell'Istituto Nazionale Neurologico "Carlo Besta", e svolge funzioni di servizio diagnostico, terapeutico e di ricerca.

L'attività diagnostica si esplica principalmente come:
  • Diagnostica Neuroimmunologica;
  • Diagnostica Genetica;
  • Istopatologia Muscolare;
L' Unità Operativa (U.O.) collabora con le U.O. dell'Istituto per fini terapeutici nell'ambito della neuroimmunologia clinica, della patologia muscolare acquisita e genetica con la prospettiva della implementazione delle metodologie terapeutiche e della loro innovazione specifica.

L' Unità Operativa svolge attività di ricerca in ambito neuroimmunologico e della patologia neuromuscolare con le finalità di supporto alla diagnosi ed il trattamento delle malattie di pertinenza. Le linee di ricerca sono individuate nell'ambito dei progetti di ricerca corrente dell'Istituto, dei progetti di ricerca finalizzata del Ministero della Salute e dei progetti specifici di Fondazioni e ONLUS.
 
ORGANIZZAZIONE
 

L'Unità Operativa è articolata in due aree:

  • Area di degenza con 14 letti di degenza e 2 letti di day hospital dedicati alle malattie autoimmuni (sclerosi multipla, miastenia gravis, malattie demielinizzanti) e neuromuscolari; comprende la struttura semplice Sclerosi multlipla, ed il settore di Emaferesi ed Immunoterapia.

  • Area di Laboratorio costituita dalla Struttura Organizzativa (S.O.) Immunologia e Patologia Muscolare a sua volta comprendente i seguentii settori:

  • Studio delle malattie autoimmuni del Sistema Nervoso Periferico e del muscolo;
  • Studio delle malattie autoimmuni del Sistema Nervoso Centrale;
  • Genetica molecolare;
  • Neuroimmunologia sperimentale
  • Diagnostica istocitopatologica del muscolo;
  • Neuroimmunopatologia;
  • Biologia della cellula muscolare, collocata in parte presso l'Istituto e presso i Laboratori Bicocca, via Temolo 4, Milano.

Questi settori operano a supporto dell'attività diagnostica e di ricerca della Struttura Organizzativa come articolazioni tecniche e funzionali interne.

E" disponibile l'ambulatorio di day hospital interno per l'esecuzione di agobiopsie muscolari, prelievi di sangue e cicli terapeutici.

Presso la S.O. sono operative diverse banche di crioconservazione di campioni biologici.

I laboratori della Struttura Organizzativa (S.O.) Immunologia e Patologia Muscolare hanno di recente ottenuto la certificazione UNI EN ISO 9001/2000, N. di registrazione IT26080

Struttura e responsabili

  • Immunologia e Patologia Muscolare:  Dr. Renato Mantegazza, Medico Neurologo

  • Diagnostica del muscolo:  Dr. Lorenzo Maggi, Medico Neurologo

  • Malattie autoimmuni del sistema nervoso periferico e del muscolo:  Dr.ssa Francesca Andreetta, Biologo

  • Malattie autoimmuni del sistema nervoso centrale. Genetica Molecolare:   Dr.ssa Pia Bernasconi, Biologo

  • Neuroimmunologia Sperimentale:  Dr. Fulvio Baggi, Biologo

  • Emaferesi e Immunoterapia:  Dr. Carlo Antozzi , Medico Neurologo

  • Neuroimmunopatologia:  Dr. Paolo Confalonieri, Medico Neurologo

  • Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare: Dott.ssa Mora Marina, Biologa
 
UTENZA

L'Unità Operativa fornisce prestazioni per pazienti in carico all'Istituto, per le ASL e per altre aziende sanitarie convenzionate o pubbliche. Le prestazioni fornite sono inserite nel tariffario regionale e possono essere erogate in regime mutualistico o di attività libero-professionale.

OBIETTIVI

L'attività clinico-diagnostica dell'Unità Operativa è volta alla messa a punto ed acquisizione di nuove metodologie diagnostiche e terapeutiche allo scopo di fornire diagnosi sempre più accurate, complete e tempestive, nonché identificare ed applicare terapie innovative. L'attività di ricerca è finalizzata allo studio dei meccanismi patogenetici delle malattie autoimmuni e neuromuscolari, allo sviluppo di nuovi test diagnostici, e alla definizione di trattamenti terapeutici innovativi.

PRESTAZIONI OFFERTE

Presso il settore di studio delle malattie autoimmuni del Sistema Nervoso Periferico e del muscolo vengono eseguite le seguenti determinazioni, a scopo diagnostico o di ricerca:
  • Anticorpi anti-Recettore Nicotinico Muscolare
  • Anticorpi anti-Recettore per la Rianodina
  • Anticorpi anti-Titina
  • Anticorpi anti-Canale del Calcio
  • Anticorpi anti-ENA, antigeni JO1, Scl-70, Sm, SSA, SSB, RNP-SM
  • Anticorpi anti-GM1 IgG/IgM
  • Anticorpi anti-Asialo GM1 IgG/IgM
  • Anticorpi anti-GD1b IgG/IgM
  • Anticorpi anti-GQ1b IgG/IgM
  • Anticorpi anti-GAD IgG
  • Anticorpi anti-MAG IgM
Presso il settore di studio delle malattie autoimmuni del Sistema Nervoso Centrale vengono eseguite le seguenti determinazioni, a scopo diagnostico o di ricerca:
  • Anticorpi anti-MOG
  • Anticorpi anti-GluR3/A e GluR3/B
Presso il settore di genetica molecolare sono eseguite le seguenti analisi, a scopo diagnostico o di ricerca:
  • Diagnosi Genetica per Distrofia Miotonica di Steinert
  • Diagnosi Genetica per Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker
  • Diagnosi Genetica per Distrofia Facio-Scapolo-Omerale
Nell'ambito dell'attività di ricerca sono eseguite anche diagnosi genetiche per le seguenti canalopatie: Canale del Calcio (CACNA1A) e Canale del Cloro (CLCN1). Queste prestazioni devono essere concordate preventivamente con il responsabile di S.O. e di settore.

Presso il settore di diagnostica istocitopatologica del muscolo vengono eseguite le colorazioni di base proprie del tessuto muscolare secondo un protocollo standard di colorazione che comprende: Ematossilina/Eosina, Tricromica di Gomori, PAS, PAS Diastasi, Oil Red O, NADH Deidrogenasi, Succinico deidrogenasi, Citocromo Ossidasi, AMPDA, Fosfofruttochinasi, Esterasi, Fosfatasi alcalina, Fosfatasi acida, Fosforilasi, ATPasi pH 4.2-4.6-10.4.

Presso il settore di neuroimmunopatologia è condotto lo studio diagnostico per miopatie infiammatorie, che prevede i seguenti marker principali: CD4, CD8, CD3, CD20, HLA-ABC, HLA- DR, BER-Mac3 (macrofagi), C3, C5b-9, UEA, anti-proteina Tau, anti-Ubiquitina, anti-beta-amiloide (metodica analitica ISTO02).

Presso il settore di biologia della cellula muscolare vengono eseguite le seguente indagini diagnostiche per distrofie muscolari:
  • Distrofina, immunoistochimica
  • Distrofina, western blot n
  • Proteine distrofino-associate, immunoistochimica
  • Proteine matrice extracellulare, immunoistochimica
  • Emerina, immunoistochimica
  • Emerina, western blot
  • Calpaina 3, western blot
  • Caveolina 3, immunoistochimica
  • Disferlina, immunoistochimica
  • Disferlina, western blot
  • Diagnosi ultrastrutturale di tessuto muscolare - Microscopia Elettronica
Nell'ambito delle attività di ricerca sulle distrofie muscolari il laboratorio esegue anche diagnosi genetiche per Sarcoglicani, Laminina a2, Emerina, Lamina A/C, LAMP 2. Queste prestazioni devono essere concordate preventivamente con il responsabile dell'area.

Il settore criobanca di campioni provvede al mantenimento delle banche di campioni biologici: sieri, DNA, tessuto timico, tessuto muscolare, colture cellule muscolari.

 

SOSTIENI IL BESTA

Gli Amici del Besta sono persone che credono nell’impegno e nella professionalità dei nostri medici, ricercatori, infermieri. Persone che hanno contribuito, anche solo con una piccola donazione, alla realizzazione di progetti rivolti allo sviluppo della ricerca e al comfort dei pazienti e dei loro parenti.

INIZIATIVE:

Costituita nell'ottobre 2000 a Bologna per iniziativa di 64 soci fondatori l'Associazione Italiana Miologia ha carattere multidisciplinare ed è aperta a tutti i professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari presso strutture Universitarie, Ospedaliere, IRCCS e altre strutture sanitarie. Tra gli obiettivi  dell'associazione ci sono l'informazione, la divulgazione e la conoscenza nel campo neuromuscolare nell'interesse dei pazienti, lo scambio culturale, scientifico e pratico tra realtà scientifiche nazionali e internazionali, l'incoraggiamento alla collaborazione per favorire formazione e progresso della ricerca clinica e di base e l'azione per stimolare e favorire lo sviluppo di protocolli clinici e la stesura di linee guida diagnostiche e terapeutiche.

Associazione Italiana Glicogenosi - Con la sede centrale a Milano l'associazione è nata nel Settembre 1996 per volontà di un gruppo di genitori che hanno figli affetti da Glicogenosi. Nata dal senso di isolamento e di angoscia di genitori legati alla rarità della malattia e all’impossibilità di dare una risposta al futuro dei propri figli,  è composta solo da pazienti affetti da diverse forme di Glicogenosi e, su tutto il territorio italiano, si muove e opera per informare, rassicurare, raccordare le famiglie e tenere i contatti con le realtà scientifiche che operano nel settore della ricerca e della terapia.
 

Riviste e pubblicazioni

SCIENCE- Science Magazine

Nature online - The world's best scienze and medicisne on your desktop

Human Molecular Genetics - The world's best scienze and medicisne on your desktop

Sience Magazine - The world's best scienze and medicisne on your desktop

Molecular and cellular biology - The world's best scienze and medicisne on your desktop

The journal of cell biology - The world's best scienze and medicisne on your desktop

MBC Online - Molecular Biology of the Cell

Preferiti

Istituto Neurologico Besta

INNBesta - Rassegna Stampa Istituto Neurologico

Eurordis Molecular Biology - Molecular Biology Today

UILDM - La biblioteca online per ricevere comunicazioni dalla UILDM

NCBI - National Center for Biotechnology Information

CNR - Istituto di Neuroscienze

Associazioni

Associzioni Scientifiche

AIM - Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative – Amici del Besta Onlus

AIM - Associazione Italiana di Miologia

ORPHANET - Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Associazioni Pazienti

Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunogenerative -  Sito dell'Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative - Amici del Besta - Sezione di Bergamo

AISM- Associazione Italiana Sclerosi Multipla

ASAMSI - Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili

AIG - Associazione Italiana Glicogenosi

FamiglieSMA - SMA è l’acronimo di atrofia muscolare spinale

Telethon Network of Genetic Biobanks

 

The Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB) has been founded in 2008 by 7 Biobanks supported by Telethon Foundation, whose purpose is to collect, preserve and offer to the Scientific Community biological samples and related clinical data from individuals affected by genetic diseases, from their relatives or from healthy control individuals. TNGB also offers its services to Patient Organisations.

At present, the Network is constituted of 11 Biobanks.

The aim of the Network is to coordinate and manage the Biobanks' activities in order to enhance synergy and provide scientists with an effective service responding to the highest quality standards, according to rigorous ethical principles complying with Italian laws and International Recommendations.

Over the years, national and international scientists have extensively used the TNGB with different purposes. The complete list of the scientific publications acknowledging the TNGB services is available here.

At the European level, TNGB is partnering with EuroBioBank Network and since its inception the Network has joined as associated member the pan-European research infrastructure BBMRI. Since 2014, all Biobanks of the Network have been admitted to the Italian Node (BBMRI-IT) and have signed the BMMRI-IT Partner Charter. TNGB also is one of the associated partners of the European RD-connect project aimed at connecting databases, registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research.